Flera skulle kunna slippa insulinsprutorna

Alla som har fått diagnosen diabetes före sex månaders ålder bör testa sig. En del av dem behöver inte insulin. De klarar sig lika bra eller till och med bättre med tabletter, kanske helt utan medicinering.

Nyföddhetsdiabetes är ovanligt, hur ovanligt är det ingen som riktigt vet.
I den svenska undersökningen Bättre Diagnostik av Diabetes (BDD), där i stort sett alla under 18 år som får diabetes registreras har sedan 2004 knappt 10 av 3 000 fått diagnosen före sex månaders ålder.
Är siffran giltig för alla åldrar finns det bland Sveriges cirka 50 000 typ 1 diabetiker nästan 200 som har nyföddhetsdiabetes. Ungefär hälften av dem kan kanske sluta ta insulin.
- Vi har skickat prover till England på de tio vi har hittat i BDD. Har man insjuknat i diabetes före sex månaders ålder bör man testa sig, säger Sten Ivarsson, professor vid Lunds universitet och barnläkare på Skånes Universitetssjukhus i Malmö.

Spårar genetiska mutationer

På universitetet i Exeter i England leder forskaren Andrew Hattersley arbetet med att spåra genetiska mutationer som orsakar nyföddhetsdiabetes. Den vanligaste, som finns i genen Kir6, upptäckte forskargruppen för sex år sedan. Idag vet man också varför mutationen orsakar diabetes.
Normalt är regleringen av blodsockret mycket precis och snabb. När blodets sockerhalt stiger tränger det in i den insulinproducerande betacellen och bryts ned. Då bildas ämnet ATP vilket ger upphov till elektriska signaler som stänger cellväggens kanaler för kaliumjoner. Detta i sin tur leder till att kalcium från utsidan strömmar in i betacellen och det är signalen som får insulinkornen i cellen att utsöndras till blodet.
För svag signal

Mutationen i Kir6-genen gör att känsligheten för ATP är nedsatt, kaliumkanalerna står mer eller mindre öppna, kalciumflödet begränsas och signalen till insulinkornen blir för svag eller uteblir helt.
Betacellen har alltså normala mängder insulin, det är utsöndringsmekanismen som klickar.
Det finns också andra mutationer som orsakar nyföddhetsdiabetes men Kir6 är den vanligaste. I internationella undersökningar låg den bakom mellan 30 och 58 procent av all nyföddhetsdiabetes.
Får fel diagnos

Barn som föds med mutationen får den felaktiga diagnosen typ 1 diabetes och behandlas på det vanliga sättet med flera dagliga insulininjektioner eller med insulinpump. Behandlingen kräver många stick i fingret varje dag för att mäta blodsockerhalten.
Trots den krävande behandlingen är det svårt att reglera blodsockret och det är väl känt att risken för följdsjukdomar beror till stor del på hur bra eller dåligt det ligger.
Diabetes som beror på mutationer i Kir6 och som felbehandlas med insulin är lika svårbehandlad som vanlig typ 1 diabetes.
När mekanismen bakom mutationen var kartlagd insåg man att det kanske fanns alternativ till insulinbehandlingen.
Bättre blodsockerkontroll

Diabetestabletterna, så kallad sulfonylurea (till exempel Daonil och Glibenklamid), vilka är vanliga i behandlingen av typ 2 diabetes, återställer ordningen. De stänger kaliumkanalerna, gör den insulinproducerande betacellen känslig för ATP så att insulinet utsöndras till blodet i den mängd som krävs för att hålla blodsockret i schack.

Medicinen återställer ordningen

I en internationell undersökning kunde 44 av 49 patienter med Kir6-mutationen sluta med insulin och börja med sulfonylureatabletter.Sex månader senare hade samtliga bättre blodsockerkontroll än de hade haft med insulinbehandlingen. I genomsnitt hade deras HbA1c-värde sjunkit från 8,1 procent till 6,4 procent och förbättringen kvarstod även efter ett år.



Bäst effekt på de som inte har haft insulin så länge.

Fungerar bäst på de yngsta

På laboratoriet i Exeter har hittills knappt 700 patienter med nyföddhetsdiabetes gentestats.
- Ungefär varannan har kunnat sluta med insulin och börjat med tabletter. Deras blodsockerkontroll blir bättre och det finns inte heller någon ökad risk för alltför låga blodsocker med sulfonylurea, säger Andrew Hattersley och tillägger.
- Men, det har visat sig att tablettbehandlingen fungerar bäst på de allra yngsta, de som inte haft insulinbehandling under så lång tid.

Text Thord Ajanki
besök www.diabetesportalen.se

Nyhetsinfo
www red DiabetologNytt